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山西长治首报人类染色体一异常核型_卫生资格考试

来源:经纬网格网   时间: 2018-06-01

25日从长治市妇幼保健院医学遗传实验室获悉,该院9月份收治的一名染色体异常的患者在接受全面取样,并经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后,被确认为“世界首报人类染色体异常核型”。

  该患者是一名29岁的女性,结婚4年来两次怀孕两次流产。经长治市白城癫痫病医院妇幼保健院医学遗传实验室检查后,发现这名患者的染色体异常。随即,实验室进行全面取样,送到中国医学遗传学国家重点实验室做进一步鉴定。10月14日,国际人类染色体异常核型登记库得出结论:这是一种全新的“世界首报核型”,即世界首报人类染色体异常核型。

  儿童癫痫病人的寿命长吗该登记库权威专家经分析后认为,造成这名患者流产的原因,主要是因为她的染色体异常,核型后代有18种配子,其中1/18为正常,其余都会出现自然流产、死胎或畸形胎儿。异常染色体核型的发生,一种可能是受父母遗传,另一种可能是在配子形成或早期卵裂过程中发生畸变。患者大量接触腹痛型癫痫怎么治疗农药、化学毒物、放射性物质和生物病毒等有害物质,也是发病的一个重要原因。

  长治市妇幼保健院医学遗传实验室研究员魏魏告诉记者,染色体疾病是几大遗传性疾病之一,染色体异常具有不可逆转性,目前医学还无法治疗此类疾病,如果在婚前、孕前、产前进行染色体检查北京羊羔疯哪家好,科学指导生育,可以避免缺陷患儿出生。

  魏魏表示,此次发现的“世界首报人类染色体异常核型”丰富了人类染色体异常核型项目库,为人类诊断疾病提供了依据,更重要的是,对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。

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